法布里病
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实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
相关（导致）[编辑]
发病年龄[编辑]
发病率[编辑]
0.21%、0.12%、1/100000、1/10000、女性为0.15%、1/3000
药物治疗[编辑]
甲氧氯普胺、阿加糖酶β、胃肠动力药物、卡马西平、托吡酯、胺碘酮、H2受体拮抗剂、奥卡西平、加巴喷丁
临床表现[编辑]
肾功障碍、角膜涡状浑浊、恶心、疼痛、呕吐、头晕、神经痛、蛋白尿、皮肤角化瘤、少汗或无汗、听力减退、呼吸困难、眩晕、左心室基底段后壁变薄、腹痛、支气管哮喘、左室肥厚、血尿、慢性支气管炎、视力下降甚至丧失、脑白质病变、便秘、室性心律失常、结膜/视网膜血管迂曲、四肢末端周期性疼痛、肾脏损害、角膜混浊、眶上嵴外凸、认知功能下降、瓣膜浸润性病变、嘴唇增厚、骨质疏松、出汗障碍、心动过缓、皮肤、肾脏和心脏损害、夜尿增多、GLA基因异常、白内障、额部隆起、睡眠呼吸障碍、少汗、心力衰竭、心律失常、疼痛危象、间歇性腹泻、痴呆、肾小球滤过率下降、晶状体后囊浑浊、慢性疼痛、抑郁、肾小管酸中毒、焦虑、肢体疼痛、神经性疼痛、生活质量改变、左心室肥厚、心房颤动、感音神经性耳聋
发病部位[编辑]
鉴别诊断[编辑]
风湿免疫病、原发性红斑肢痛症、过敏性紫癜、雷诺综合征、幼年特发性关节炎
辅助治疗[编辑]
基于mRNA治疗、基因治疗、酶替代治疗、对症治疗、第2代酶替代治疗、ERT、底物减少疗法、改善心脏功能、底物减少治疗
影像学检查[编辑]
病因[编辑]
组织学检查[编辑]
遗传因素[编辑]
Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传
高危因素[编辑]
病理分型[编辑]
转移部位[编辑]
预防[编辑]
实验室检查[编辑]
基因检测、生物标志物、血浆lyso-GL3、血浆脱乙酰基GL-3、血浆GL-3、GLA活性检测、血和尿GL-3测定、酶学检测、生物标志物、ＦＤ酶学、基因检测、酶活性、血浆GL‑3水平、GLA基因检测、GLA基因突变检查、病理超微结构检查、尿GL-3
筛查[编辑]
并发症[编辑]
相关（症状）[编辑]
同义词[编辑]
Fabrysdisease、Anderson-Fabrydisease、Fabry disease、OMIM#301500、FabrydiseaLse、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabrydisease、Fabry病、Anderson‑Fabrydisease、OMIM301500
