法布里病-实验室检查-GLA基因突变检查

主实体：法布里病，关系：实验室检查 ，尾实体：GLA基因突变检查

实体ID:10939096

关系介绍

待补充

来源

转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）

一、研究对象本研究2个家系先证者均为我科就诊患者，分别于2012年9月18日和2012年11月20日就诊，经病理超微结构检查、GLA活性检测及GLA基因突变检查确诊为法布里病。