法布里病-病理分型-溶酶体贮积症

主实体：法布里病，关系：病理分型 ，尾实体：溶酶体贮积症

实体ID:11060992

关系介绍

待补充

来源

法布里病精准治疗的研究进展（中华医学会文献）

摘要 法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，病因为编码α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase，α-Gal A）的 GLA 基因突变，导致α-Gal A酶活性下降或缺乏，底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积，最终导致多脏器衰竭。