法布里病-发病率-1/3000
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来源[编辑]
中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)(中华医学会文献)[编辑]
3.新生儿筛查:新生儿筛查可通过检测α‑GalA活性、GLA基因等,在临床症状和体征出现之前及早发现疾病,及早开始治疗,避免出现严重并发症或死亡发生[67‑70],目前已在多个国家和地区实施。美国伊利诺伊州和华盛顿州的新生儿中,法布里病的发病率为1/3000和1/10000;意大利为1/3100[4];奥地利为1/3859[71];西班牙男性为1/7575[72];中国台湾男性总体为1/1250(经典型为1/22570,迟发型为1/1390),女性为1/40840[3];日本为1/11854[5]。