法布里病-遗传因素-Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变

主实体：法布里病，关系：遗传因素 ，尾实体：Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变

实体ID:10918510

关系介绍

待补充

来源

青年缺血性卒中患者中法布里病出现率的调查（中华医学会文献）

法布里病（Ａｎｄｅｒｓｏｎ－Ｆａｂｒｙｄｉｓｅａｓｅ，ＦＤ），又称弥漫性躯体血管角质瘤病，是一种Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变导致其编码产物α－半乳糖苷酶部分或全部缺乏，其代谢底物三聚己糖神经酰胺（Ｇｂ３）不能降解，在心脏、肾脏、血管壁、神经系统、皮肤等组织细胞中进行性堆积，继而引起多系统、多脏器的损害［１］。