法布里病-同义词-Fabry disease

主实体：法布里病，关系：同义词 ，尾实体：Fabry disease

实体ID:10907650

关系介绍

待补充

来源

法布里病（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

法布里病（Fabry disease）是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶 A 结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。