法布里病

实体介绍

待补充

关系

相关（症状）

高血压病、脑卒中

高危因素

左心室肥厚

临床表现

肾功障碍、肢体疼痛、GLA基因异常、皮肤角化瘤、疼痛危象、慢性疼痛、肾脏损害、神经痛、少汗、左室肥厚、角膜混浊、皮肤、肾脏和心脏损害、四肢末端周期性疼痛、生活质量改变

实验室检查

血浆lyso-GL3、GLA基因检测、GLA活性检测、血和尿GL-3测定、血浆脱乙酰基GL-3、病理超微结构检查、血浆GL-3、GLA基因突变检查、基因检测、ＦＤ酶学、尿GL-3、酶活性、酶学检测

病因

GLA基因突变、细胞自噬障碍、正常自噬通路破坏

辅助治疗

第2代酶替代治疗、改善心脏功能、底物减少疗法、酶替代治疗、基因治疗

药物治疗

加巴喷丁、H2受体拮抗剂、甲氧氯普胺、卡马西平、托吡酯、胃肠动力药物、奥卡西平

病理分型

溶酶体贮积症

影像学检查

头CT

并发症

不可逆性血管损害、高血压

发病部位

心脏、肾脏

相关（导致）

心肌梗死、心功能衰竭、心源性猝死

发病年龄

１８～４５岁、儿童、青少年期

同义词

Fabry病、FabrydiseaLse、Anderson-Fabrydisease、Fabrydisease、Fabry disease、Fabrysdisease、OMIM301500、弥漫性躯体血管角质瘤病

转移部位

心

遗传因素

Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传

组织学检查

组织活检、肾脏活组织检查、肾穿