“法布里病”的版本间的差异
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===高危因素=== | ===高危因素=== | ||
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| − | === | + | ===实验室检查=== |
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| − | === | + | ===发病年龄=== |
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| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-辅助治疗-改善心脏功能|改善心脏功能]]、[[法布里病-辅助治疗-酶替代治疗|酶替代治疗]]、[[法布里病-辅助治疗-第2代酶替代治疗|第2代酶替代治疗]]、[[法布里病-辅助治疗-底物减少疗法|底物减少疗法]]、[[法布里病-辅助治疗-基因治疗|基因治疗]] |
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2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
相关（症状）
同义词
FabrydiseaLse、Anderson-Fabrydisease、OMIM301500、Fabrydisease、Fabrysdisease、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabry disease、Fabry病
病因
病理分型
临床表现
肾脏损害、生活质量改变、肾功障碍、皮肤角化瘤、神经痛、少汗、疼痛危象、肢体疼痛、角膜混浊、GLA基因异常、皮肤、肾脏和心脏损害、四肢末端周期性疼痛、左室肥厚、慢性疼痛
高危因素
发病部位
影像学检查
组织学检查
实验室检查
血浆脱乙酰基GL-3、血浆lyso-GL3、GLA活性检测、基因检测、病理超微结构检查、ＦＤ酶学、尿GL-3、GLA基因检测、酶活性、GLA基因突变检查、血和尿GL-3测定、酶学检测、血浆GL-3
发病年龄
药物治疗
胃肠动力药物、H2受体拮抗剂、加巴喷丁、卡马西平、托吡酯、奥卡西平、甲氧氯普胺
并发症
遗传因素
Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传
