法布里病

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

头CT

药物治疗

托吡酯、奥卡西平、胃肠动力药物、甲氧氯普胺、H2受体拮抗剂、加巴喷丁、卡马西平

高危因素

高血压、左心室肥厚

发病年龄

青少年期、儿童、１８～４５岁

遗传因素

X染色体遗传、Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变

相关（症状）

高血压、脑卒中、神经痛、高血压病

辅助治疗

改善心脏功能

发病部位

肾脏、心脏

转移部位

心

同义词

FabrydiseaLse、Fabrydisease、OMIM301500、Anderson-Fabrydisease、Fabry disease、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabrysdisease、Fabry病

并发症

不可逆性血管损害、高血压

组织学检查

肾脏活组织检查、组织活检

实验室检查

血和尿GL-3测定、酶学检测、血浆lyso-GL3、GLA基因突变检查、血浆脱乙酰基GL-3、血浆GL-3、尿GL-3、ＦＤ酶学、GLA活性检测、GLA基因检测、病理超微结构检查

病因

正常自噬通路破坏、细胞自噬障碍、GLA基因突变

临床表现

肾功障碍、角膜混浊、神经痛、疼痛危象、慢性疼痛、肾脏损害、皮肤、肾脏和心脏损害、左室肥厚、生活质量改变、皮肤角化瘤、肢体疼痛、四肢末端周期性疼痛、GLA基因异常、少汗

相关（导致）

心源性猝死、心功能衰竭、心肌梗死

子图信息

法布里病子图（包含鉴别诊断疾病）的统计信息为：节点数18094，关系数23243