“法布里病”的版本间的差异
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===高危因素=== | ===高危因素=== | ||
| − | [[法布里病-高危因素-左心室肥厚|左心室肥厚]] | + | [[法布里病-高危因素-高血压|高血压]]、[[法布里病-高危因素-左心室肥厚|左心室肥厚]] |
| − | === | + | ===发病年龄=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-发病年龄-青少年期|青少年期]]、[[法布里病-发病年龄-儿童|儿童]]、[[法布里病-发病年龄-１８～４５岁|１８～４５岁]] |
| − | === | + | ===遗传因素=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-遗传因素-X染色体遗传|X染色体遗传]]、[[法布里病-遗传因素-Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变|Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变]] |
| − | === | + | ===相关（症状）=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-相关（症状）-高血压|高血压]]、[[法布里病-相关（症状）-脑卒中|脑卒中]]、[[法布里病-相关（症状）-神经痛|神经痛]]、[[法布里病-相关（症状）-高血压病|高血压病]] |
===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
| − | + | [[法布里病-辅助治疗-改善心脏功能|改善心脏功能]] | |
| − | === | + | ===发病部位=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-发病部位-肾脏|肾脏]]、[[法布里病-发病部位-心脏|心脏]] |
| − | === | + | ===转移部位=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-转移部位-心|心]] |
| − | === | + | ===同义词=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-同义词-FabrydiseaLse|FabrydiseaLse]]、[[法布里病-同义词-Fabrydisease|Fabrydisease]]、[[法布里病-同义词-OMIM301500|OMIM301500]]、[[法布里病-同义词-Anderson-Fabrydisease|Anderson-Fabrydisease]]、[[法布里病-同义词-Fabry disease|Fabry disease]]、[[法布里病-同义词-弥漫性躯体血管角质瘤病|弥漫性躯体血管角质瘤病]]、[[法布里病-同义词-Fabrysdisease|Fabrysdisease]]、[[法布里病-同义词-Fabry病|Fabry病]] |
===并发症=== | ===并发症=== | ||
[[法布里病-并发症-不可逆性血管损害|不可逆性血管损害]]、[[法布里病-并发症-高血压|高血压]] | [[法布里病-并发症-不可逆性血管损害|不可逆性血管损害]]、[[法布里病-并发症-高血压|高血压]] | ||
| − | === | + | ===组织学检查=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-组织学检查-肾脏活组织检查|肾脏活组织检查]]、[[法布里病-组织学检查-组织活检|组织活检]] |
| − | === | + | ===实验室检查=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-实验室检查-血和尿GL-3测定|血和尿GL-3测定]]、[[法布里病-实验室检查-酶学检测|酶学检测]]、[[法布里病-实验室检查-血浆lyso-GL3|血浆lyso-GL3]]、[[法布里病-实验室检查-GLA基因突变检查|GLA基因突变检查]]、[[法布里病-实验室检查-血浆脱乙酰基GL-3|血浆脱乙酰基GL-3]]、[[法布里病-实验室检查-血浆GL-3|血浆GL-3]]、[[法布里病-实验室检查-尿GL-3|尿GL-3]]、[[法布里病-实验室检查-ＦＤ酶学|ＦＤ酶学]]、[[法布里病-实验室检查-GLA活性检测|GLA活性检测]]、[[法布里病-实验室检查-GLA基因检测|GLA基因检测]]、[[法布里病-实验室检查-病理超微结构检查|病理超微结构检查]] |
| − | === | + | ===病因=== |
| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-病因-正常自噬通路破坏|正常自噬通路破坏]]、[[法布里病-病因-细胞自噬障碍|细胞自噬障碍]]、[[法布里病-病因-GLA基因突变|GLA基因突变]] |
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| − | [[法布里病- | + | [[法布里病-临床表现-肾功障碍|肾功障碍]]、[[法布里病-临床表现-角膜混浊|角膜混浊]]、[[法布里病-临床表现-神经痛|神经痛]]、[[法布里病-临床表现-疼痛危象|疼痛危象]]、[[法布里病-临床表现-慢性疼痛|慢性疼痛]]、[[法布里病-临床表现-肾脏损害|肾脏损害]]、[[法布里病-临床表现-皮肤、肾脏和心脏损害|皮肤、肾脏和心脏损害]]、[[法布里病-临床表现-左室肥厚|左室肥厚]]、[[法布里病-临床表现-生活质量改变|生活质量改变]]、[[法布里病-临床表现-皮肤角化瘤|皮肤角化瘤]]、[[法布里病-临床表现-肢体疼痛|肢体疼痛]]、[[法布里病-临床表现-四肢末端周期性疼痛|四肢末端周期性疼痛]]、[[法布里病-临床表现-GLA基因异常|GLA基因异常]]、[[法布里病-临床表现-少汗|少汗]] |
| − | === | + | ===相关（导致）=== |
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2024年6月5日 (三) 11:28的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
影像学检查
药物治疗
托吡酯、奥卡西平、胃肠动力药物、甲氧氯普胺、H2受体拮抗剂、加巴喷丁、卡马西平
高危因素
发病年龄
遗传因素
X染色体遗传、Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变
相关（症状）
辅助治疗
发病部位
转移部位
同义词
FabrydiseaLse、Fabrydisease、OMIM301500、Anderson-Fabrydisease、Fabry disease、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabrysdisease、Fabry病
并发症
组织学检查
实验室检查
血和尿GL-3测定、酶学检测、血浆lyso-GL3、GLA基因突变检查、血浆脱乙酰基GL-3、血浆GL-3、尿GL-3、ＦＤ酶学、GLA活性检测、GLA基因检测、病理超微结构检查
病因
临床表现
肾功障碍、角膜混浊、神经痛、疼痛危象、慢性疼痛、肾脏损害、皮肤、肾脏和心脏损害、左室肥厚、生活质量改变、皮肤角化瘤、肢体疼痛、四肢末端周期性疼痛、GLA基因异常、少汗
