Alport综合征

实体介绍

待补充

关系

组织学检查

皮肤活检、肾活检、肾活组织检查

手术治疗

肾移植、肾移植术

临床表现

血尿、眼部异常、血尿合并蛋白尿、少量蛋白尿、感音性耳聋、肾衰竭、肾功能进行性减退、吞咽困难

实验室检查

24 h尿蛋白定量、肾功能

遗传因素

常染色体上基因突变、COL4A4 c.1826delC突变

同义词

AS

病因

常染色体上基因突变

就诊科室

眼科

发病部位

眼部、肾脏

预防

体外受精

内窥镜检查

电镜、光镜

发病性别倾向

男性

筛查

基因突变筛查