Alport综合征-筛查-基因突变筛查

主实体：Alport综合征，关系：筛查 ，尾实体：基因突变筛查

实体ID:504766

关系介绍

待补充

来源

常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析（中华医学会文献）

结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.