Alport综合征-遗传因素-COL4A4 c.1826delC突变

主实体：Alport综合征，关系：遗传因素 ，尾实体：COL4A4 c.1826delC突变

实体ID:10179357

关系介绍

待补充

来源

以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变（中华医学会文献）

本研究中新发现的COL4A4 c.1826delC突变,拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱.