Alport综合征

实体介绍

待补充

关系

临床表现

肉眼血尿、蛋白尿、血尿合并蛋白尿、感音神经性耳聋、肾功能轻度异常、进行性肾功能衰竭、感音性耳聋、孤立性血尿、少量蛋白尿、吞咽困难、血尿、眼部异常、镜下血尿、肾功能进行性减退、眼部病变、肾衰竭、餐后呕吐

实验室检查

24 h尿蛋白定量、肾功能

手术治疗

肾移植、肾移植术

内窥镜检查

光镜、电镜

预防

体外受精

发病性别倾向

男性

筛查

基因突变筛查

发病部位

肾脏、眼部

相关（导致）

慢性肾脏病

就诊科室

眼科

同义词

Alport syndrome、AS、autosomal dominant Alport syndrome、ADAS

遗传因素

COL4A4 c.1826delC突变、常染色体上基因突变

组织学检查

皮肤活检、肾活检、肾穿刺活检、肾活组织检查