Alport综合征

实体介绍

待补充

关系

组织学检查

皮肤活检、肾活检、肾活组织检查

手术治疗

肾移植、肾移植术

临床表现

血尿、眼部异常、血尿合并蛋白尿、少量蛋白尿、感音性耳聋、肾衰竭、肾功能进行性减退、吞咽困难、眼部病变、餐后呕吐、肉眼血尿、蛋白尿、孤立性血尿、感音神经性耳聋、镜下血尿

实验室检查

24 h尿蛋白定量、肾功能

遗传因素

常染色体上基因突变、COL4A4 c.1826delC突变

同义词

AS

病因

常染色体上基因突变

就诊科室

眼科

发病部位

眼部、肾脏

预防

体外受精

内窥镜检查

电镜、光镜

发病性别倾向

男性

筛查

基因突变筛查