Alport综合征

实体介绍

待补充

关系

发病部位

眼部、肾脏

同义词

autosomal dominant Alport syndrome、AS、ADAS、Alport syndrome

筛查

基因突变筛查

预防

体外受精

临床表现

感音神经性耳聋、肾功能进行性减退、餐后呕吐、血尿合并蛋白尿、肾功能轻度异常、肉眼血尿、蛋白尿、肾衰竭、孤立性血尿、眼部病变、吞咽困难、进行性肾功能衰竭、镜下血尿、少量蛋白尿、感音性耳聋、眼部异常、血尿

内窥镜检查

电镜、光镜

发病性别倾向

男性

遗传因素

常染色体上基因突变、COL4A4 c.1826delC突变

相关（导致）

慢性肾脏病

组织学检查

肾穿刺活检、皮肤活检、肾活组织检查、肾活检

就诊科室

眼科

手术治疗

肾移植术、肾移植

实验室检查

肾功能、24 h尿蛋白定量