肥厚型心肌病-筛查-Sanger测序

主实体：肥厚型心肌病，关系：筛查 ，尾实体：Sanger测序

实体ID:10134557

关系介绍

待补充

来源

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.2469-3-4insAG和c.2469-5-6insT突变与肥厚型心肌病的关系（中华医学会文献）

方法 入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.