肥厚型心肌病-筛查-高通量测序

主实体：肥厚型心肌病，关系：筛查 ，尾实体：高通量测序

实体ID:9825099

关系介绍

待补充

来源

云南省一家族性肥厚型心肌病家系的基因筛查及临床特征分析（中华医学会文献）

收集入选者的血液样本及临床资料,采用高通量测序对先证者的28个已知常见的肥厚型心肌病致病基因进行筛查,采用Sanger测序对发现的突变位点进行验证,对其家系成员及159名健康对照组人群进行检测,并分析其临床表型.