主实体:肥厚型心肌病,关系:相关(症状) ,尾实体:心脏性猝死
实体ID:9991495
待补充
该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T.先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显