肥厚型心肌病-相关(症状)-心脏性猝死

来自cpubmedkg
跳转至: 导航搜索

主实体:肥厚型心肌病,关系:相关(症状) ,尾实体:心脏性猝死

实体ID:9991495

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

肥厚型心肌病一家系(中华医学会文献)[编辑]

该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T.先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显