法布里病-病因-GLA基因突变

主实体：法布里病，关系：病因 ，尾实体：GLA基因突变

实体ID:11123081

关系介绍

待补充

来源

转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）

基于以上研究事实，我们认为GLA基因突变有可能通过其他机制或途径导致了法布里病的临床表现。

法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）

法布里病(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。

中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）

【提要】法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布里病缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国法布里病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对法布里病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动法布里病的规范化诊疗提供依据。