法布里病-同义词-OMIM

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主实体:法布里病,关系:同义词 ,尾实体:OMIM#301500

实体ID:11123058

关系介绍

待补充

来源

中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)(中华医学会文献)

法布里病(Fabrydisease,OMIM#301500)又称“Anderson‑Fabrydisease”,由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道,因此得名[1]。作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,其确切的患病率目前尚不清楚,普通人群中预估患病率为1/100000[2]。国外报道,新生儿法布里病发病率约