法布里病-病因-GLA基因突变
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来源
中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版（中华医学会文献）
【提要】法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布里病缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国法布里病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对法布里病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动法布里病的规范化诊疗提供依据。
