法布里病-发病部位-肾脏

主实体：法布里病，关系：发病部位 ，尾实体：肾脏

实体ID:11123084

关系介绍

待补充

来源

法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）

结论 我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性,仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异.

青年缺血性卒中患者中法布里病出现率的调查（中华医学会文献）

法布里病是少见遗传代谢病，晚发变异型临床表现无特异性，心脏、肾脏及脑均可受累，其在国人青年缺血性卒中患者中的出现率要低于欧美国家，临床中对所有的缺血性青年卒中均进行法布里病致病基因的筛查获益不大，对于那些不明原因的卒中或出现多系统受累症状，要想到法布里病的可能性。

中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）

法布里病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，见表1［2，10‑14］。以GL‑3和Lyso‑GL‑3为主的代谢产物最早在胚胎早期贮积于组织器官。患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器［2，10‑11］。法布里病按临床表现分为经典型和迟发型，见表2［2‑3，9‑10，12‑20］。国外文献报道，迟发型发病较经典型≥10倍［2］，据上海交通大学医学院附属瑞金医院统计资料显示，目前国内诊断为法布里病的患者中66.1%男性患者为经典型，75%女性患者为迟发型［15］。