“法布里病-发病性别倾向-男性”的版本间的差异
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由于[[法布里病]]是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，[[男性]]患者的女性后代患病风险100%，[[男性]]后代正常；女性患者的[[男性]]及女性后代患病风险均为50%［73］。因此，应对所有育龄的[[男性]]和女性患者提供孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断［2，10，20］。产前诊断应首选基因检测，针对家系中明确的致病突变进行检测，并结合α‑GalA活性检测。常规产前诊断通常在孕11~13周行绒毛穿刺，或于妊娠17~22周行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞。但产前诊断的结果不能预测携带致病突变基因胎儿出生后的发病年龄、临床病程或严重程度。相应检查需在有相应资质的医院或机构进行。 | 由于[[法布里病]]是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，[[男性]]患者的女性后代患病风险100%，[[男性]]后代正常；女性患者的[[男性]]及女性后代患病风险均为50%［73］。因此，应对所有育龄的[[男性]]和女性患者提供孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断［2，10，20］。产前诊断应首选基因检测，针对家系中明确的致病突变进行检测，并结合α‑GalA活性检测。常规产前诊断通常在孕11~13周行绒毛穿刺，或于妊娠17~22周行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞。但产前诊断的结果不能预测携带致病突变基因胎儿出生后的发病年龄、临床病程或严重程度。相应检查需在有相应资质的医院或机构进行。 | ||
2024年9月23日 (一) 12:01的最新版本
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来源[编辑]
中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）[编辑]
由于法布里病是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，男性患者的女性后代患病风险100%，男性后代正常；女性患者的男性及女性后代患病风险均为50%［73］。因此，应对所有育龄的男性和女性患者提供孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断［2，10，20］。产前诊断应首选基因检测，针对家系中明确的致病突变进行检测，并结合α‑GalA活性检测。常规产前诊断通常在孕11~13周行绒毛穿刺，或于妊娠17~22周行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞。但产前诊断的结果不能预测携带致病突变基因胎儿出生后的发病年龄、临床病程或严重程度。相应检查需在有相应资质的医院或机构进行。
