法布里病-同义词-Anderson‑Fabrydisease

主实体：法布里病，关系：同义词 ，尾实体：Anderson‑Fabrydisease

实体ID:11123065

关系介绍

待补充

来源

转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）

法布里病(Fabrydisease)(OMIM301500)是由仅一半乳糖苷酶A(o[一galactosidaseA，GLA)基因突变所致的罕见x连锁隐|生遗传溶酶体贮积病，GLA活性下降或缺乏导致以神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的神经鞘磷脂类化合物在不同器官细胞内广泛沉积，造成心、肾、脑及皮肤等多个器官组织损害“1引。

法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）

法布里病(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。

法布里病致全身多器官功能损害患者的护理（中华医学会文献）

法布里病(Fabrydisease)是一种少见的X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病H]．发病年龄多在儿童和青少年期，由于缺乏特异性临床表现，因此常被误诊口]。

血栓相关基因缺陷在体内的相互作用（中华医学会文献）

法布里病(Fabrydisease)是X染色体遗传的溶酶体中水解酶a一半乳糖苷酶A(a—galactosidaseA，Gla)缺乏导致的糖鞘脂代谢异常疾病。

中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）（中华医学会文献）

法布里病（Fabrydisease，OMIM#301500）又称“Anderson‑Fabrydisease”，由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道，因此得名［1］。作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，其确切的患病率目前尚不清楚，普通人群中预估患病率为1/100000［2］。国外报道，新生儿法布里病发病率约