法布里病-病因-GLA基因突变

主实体：法布里病，关系：病因 ，尾实体：GLA基因突变

实体ID:10924995

关系介绍

待补充

来源

转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）

基于以上研究事实，我们认为GLA基因突变有可能通过其他机制或途径导致了法布里病的临床表现。

法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）

法布里病(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。