主实体:自闭症,关系:临床表现 ,尾实体:小阴茎
实体ID:9736529
待补充
病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T>C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R58