自闭症-临床表现-小阴茎

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主实体:自闭症,关系:临床表现 ,尾实体:小阴茎

实体ID:9736529

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变(中华医学会文献)[编辑]

病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T>C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R58