腹泻-实验室检查-全外显子检测

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主实体:腹泻,关系:实验室检查 ,尾实体:全外显子检测

实体ID:10988005

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X连锁无丙种球蛋白血症合并巨幼细胞贫血1例(中华医学会文献)[编辑]

患儿3年前无明显诱因开始出现腹泻,其饮食单一,体重自腹泻以来增长较慢,4岁时入住本院发现CD19 + B淋巴细胞比例明显减低,同时免疫球蛋白结果明显减低,结合患儿长期腹泻以及生长发育迟缓,综合考虑为免疫缺陷病,其后行全外显子检测,确诊为X连锁免疫缺陷病,但患儿出院后未再规律注射免疫球蛋白。