癫痫-筛查-ATP1A3基因突变筛查

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主实体:癫痫,关系:筛查 ,尾实体:ATP1A3基因突变筛查

实体ID:9937066

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来源[编辑]

儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究(中华医学会文献)[编辑]

ATP1A3基因突变筛查,发现14例有癫痫发作的患儿均携带A TP1 A3基因突变,且证实均为新生突变,共发现4种突变类型,均为错义突变,其中E815K突变占11例,D801N、L839P和E277K各1例.