癫痫-病因-STX1B基因突变

主实体：癫痫，关系：病因 ，尾实体：STX1B基因突变

实体ID:10347913

关系介绍

待补充

来源

STX1B基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症一家系分析并文献复习（中华医学会文献）

结论本研究在GEFS+患儿中发现了STX1B基因既往尚未报道的突变,扩大了基因突变谱,为家系遗传咨询提供了基础;本家系中患者存在临床异质性,STX1B基因突变所致的癫痫对抗癫痫药物敏感.