癫痫-影像学检查-头颅磁共振成像
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来源[编辑]
钙黏蛋白编码基因19基因突变致仅限女性的癫痫伴智力低下2例(中华医学会文献)[编辑]
2例患儿均符合PCDH19突变致EFMR的典型临床表现,癫痫发作均存在热敏感性,发作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,血尿筛查未见明显异常,头颅磁共振成像无特征性改变,癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19新发突变.
卒中后癫痫发作的临床研究进展(中华医学会文献)[编辑]
目前,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)动脉自旋标记(arterial spin labeling,ASL)序列和新一代抗癫痫药物左乙拉西坦已成为关注的焦点。
KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例(中华医学会文献)[编辑]
过多种抗癫痫药物治疗无效,确诊后2例使用氯硝西泮治疗,1例发作明显减少;末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月,均无癫痫发作,运动障碍发作频率均较前减少;辅助检查:脑电图无异常;头颅磁共振成像未见异常;血尿代谢筛查(-);脑脊液葡萄糖、叶酸正常.
MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例(中华医学会文献)[编辑]
5月龄出现癫痫发作,7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号,后复查病变好转,10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗,11月龄发作控制,于5岁6月龄自行停药;5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作,遂再应用托吡酯治疗,未再发作。