主实体:癫痫,关系:临床表现 ,尾实体:视觉注意力差
实体ID:10972554
关系介绍[编辑]
待补充
SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习(中华医学会文献)[编辑]
患儿临床表型主要包括智力障碍(32/69)、癫痫发作(30/69)、发育落后(28/69)、进行性小头畸形(27/69)、肌张力低下(23/69)、视觉注意力差(15/69)、痉挛性四肢瘫痪(9/69)、胃肠道异常(7/69)等,癫痫发作形式以痉挛发作为主,头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。