癫痫-临床表现-胼胝体发育不全

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主实体:癫痫,关系:临床表现 ,尾实体:胼胝体发育不全

实体ID:11106124

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病一例并文献复习(中华医学会文献)[编辑]

文献复习共检索到外文文献5篇(共6例),患儿均存在严重发育迟滞,癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛,部分可有局灶性发作、强直发作,多数患儿肌张力低下,少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观,头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全