癫痫-临床表现-智力、运动发育迟缓

主实体：癫痫，关系：临床表现 ，尾实体：智力、运动发育迟缓

实体ID:11011245

关系介绍

待补充

来源

染色体2q24.3微缺失相关癫痫遗传学与临床特点研究（中华医学会文献）

2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关，癫痫发作多在婴儿早期起病，发作类型多样，以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见，发作多数有热敏感特点，易发生癫痫持续状态，患儿有智力、运动发育迟缓，含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。