慢性阻塞性肺疾病-同义词-PCR
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谷氨酰半胱氨酸连接酶调节基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系(中华医学会文献)[编辑]
摘要 目的 探讨谷氨酰半胱氨酸连接酶调节(GCLM)基因多态性与血浆γ谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-GCS)活性及慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFLP)方法检测106例稳定期吸烟的COPD患者(COPD组)、124名健康吸烟者(C组)及132名健康不吸烟者(H组)GCLM基因-588C/T和-23G/T多态性位点基因型,并用双酶法检测血浆γ-GCS活性.结果 -588CC与-23GG、-588CT与-23GT、-588TT与-23TT基因型在个体间分布一致.COPD组-588位点CC基因型和C等位基因频率(62.3%、79.2%)显著低于C组(84.7%、91.9%)和H组(78.8%、89.0%,P均<0.01).吸烟者-588T等位基因相对于C等位基因患COPD的比值比(OR值)为3.0,95%可信区间为1.7~5.3.C组[(282±58)U/mg·prot]和COPD组[(224±54)U/mg·prot]血浆γ-GCS活性显著高于H组[(157±26)U/mg·prot,P<0.01],其中C组高于COPD组(P<0.01).H组-588CC与CT/TT γ-GCS活性比较差异无统计学意义[(158±27)、(153±25)U/mg·prot,P>0.05],而C组[(292±54)、(225±45) U/mg·prot]和COPD组[(245±52)、(188±36)U/mg·prot]中-588CC γ-GCS活性显著高于CT/TT(P<0.01).结论 GCLM -588C/T、-23G/T位点多态性与血浆γ-GCS活性及COPD易感性相关。