帕金森病-病因-PLA2G6基因突变

主实体：帕金森病，关系：病因 ，尾实体：PLA2G6基因突变

实体ID:11076595

关系介绍

待补充

来源

PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)（中华医学会文献）

目的 探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.

PLA2G6基因突变致青年帕金森病的临床特征(附1例报告)（中华医学会文献）

摘要 目的 本文报道了一个可能致病的PLA2G6基因突变的新位点,并对PLA2G6基因突变所致青年帕金森病患者的临床特征进行探讨. 方法 回顾性分析1例PLA2G6基因突变相关帕金森病患者的临床资料并做相关文献复习. 结果 患者青年女性,隐匿性起病,病程两年余.主要临床表现为右下肢震颤、右侧肢体肌张力障碍及运动迟缓,病情逐渐进展.应用小剂量左旋多巴效果好,但维持时间较短.基因检测发现PLA2G6基因复合杂合突变:c.991G>T(p.D331Y)、c.1630A>G(p.M544V),后者可能是一个新的突变位点. 结论 PLA2G6突变所致帕金森病临床罕见,临床表现多样,临床容易误诊,基因检查为鉴别要点.