Alport综合征-同义词-Alport syndrome

主实体：Alport综合征，关系：同义词 ，尾实体：Alport syndrome

实体ID:10980121

关系介绍

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来源

Alport综合征的诊治研究进展（中华医学会文献）

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿、进行性肾功能减退,常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾小球基底膜疾病,其发病机制为编码Ⅳ型胶原基因突变.

发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变（中华医学会文献）

目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测.

突变型COL4A5基因编码蛋白片段的表达及圆二色谱结构分析（中华医学会文献）

方法:以已确诊的X连锁显性遗传型Alport综合征(Alport syndrome,AS)病人的α5(Ⅳ)链为研究对象,其COL4A5的点突变g.3246 G＞T使编码蛋白的一个甘氨酸被缬氨酸替代p.G1015V.用E. coli.分别表达该病人d5(Ⅳ)

一例X连锁Alport综合征女性妊娠期随访（中华医学会文献）

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退.

X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制（中华医学会文献）

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6