待补充
肾移植、肾移植术
常染色体上基因突变、COL4A4 c.1826delC突变
体外受精
电镜、光镜
眼部、肾脏
24 h尿蛋白定量、肾功能
餐后呕吐、血尿合并蛋白尿、眼部病变、孤立性血尿、眼部异常、吞咽困难、血尿、蛋白尿、肾衰竭、感音神经性耳聋、肾功能进行性减退、少量蛋白尿、镜下血尿、肉眼血尿、感音性耳聋
眼科
男性
肾活检、肾活组织检查、皮肤活检
基因突变筛查
常染色体上基因突变
AS
