帕金森综合征-临床表现-小脑萎缩

主实体：帕金森综合征，关系：临床表现 ，尾实体：小脑萎缩

实体ID:11086162

关系介绍

待补充

来源

伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征3例（中华医学会文献）

3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外，头颅磁共振成像均可见小脑萎缩，全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变，2例患者二代测序发现c.991G>T（p.D331Y）常见突变位点。